Dépistage de la trisomie 21 : la HAS propose une fiche d’information aux femmes enceintes

Dépistage de la trisomie 21 : la HAS propose une fiche d’information aux femmes enceintes

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Rédigé le 01/02/2019
Actualités médicales
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En France, toutes les femmes enceintes qui le souhaitent ont la possibilité de faire un dépistage de la trisomie 21. Suite aux recommandations de la HAS publiées en mai 2017, la stratégie de dépistage vient d’être adaptée pour inclure le test ADN libre circulant dans le sang maternel. Ce test est remboursé par l’assurance maladie depuis le 18 janvier dernier*. Pour accompagner ces changements, la HAS a élaboré un document d’information à destination des femmes enceintes afin de garantir leur libre choix concernant ce dépistage.

En France, chaque femme enceinte peut recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale et connaitre, de la manière la plus fiable possible, le niveau de risque du fœtus d’être porteur de cette anomalie chromosomique.

Ce dépistage, pris en charge par l’assurance maladie pour toutes les femmes enceintes, n’est pas obligatoire : chacune est libre de choisir ou non de le réaliser et un consentement écrit est demandé à chaque étape du dépistage.

Garantir le libre choix à chaque femme enceinte

Le médecin ou la sage-femme consulté en début de grossesse a pour rôle d’informer la femme enceinte de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21, de lui expliquer qu’elle est libre de le réaliser ou non et d’en détailler les modalités.

En support de ces explications et pour favoriser une décision éclairée des femmes enceintes, la HAS propose aujourd’hui un document d’information à leur attention. Il explique ce qu’est la trisomie 21,  en quoi consiste le dépistage, ce que permettent de mesurer les examens et les suites possibles à chaque étape en fonction des résultats. Il renvoie également à des ressources utiles pour en savoir plus.

Ce document est disponible sur le site de la HAS qui invite les professionnels à l’utiliser comme support d’échange au cours de la consultation.

Les étapes du dépistage de la trisomie 21 dès aujourd’hui

Suite aux recommandations de la HAS de mai 2017, un arrêté publié le 20 décembre 2018 intègre un nouvel examen dans le dispositif de dépistage de la trisomie 21 (T21) fœtale. Il s’agit d’un test qui permet de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN  libre circulant dans le sang maternel. Avec un taux de détection supérieur à 99% et un taux de faux positif inférieur à 1%, ce test permet d’affiner la connaissance du risque de trisomie 21 et de limiter le recours aux examens invasifs nécessaires pour confirmer le diagnostic (amniocentèse ou choriocentèse). Le test ADN est désormais pris en charge par l’assurance maladie et est proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 après un dépistage combiné du 1er trimestre. 

En synthèse, les étapes du dépistage:

  1. Au premier trimestre de grossesse, le dépistage combine trois éléments :
  • mesure de clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie ;
  • dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang ;
  • âge de la femme enceinte.

     2. En fonction du niveau de risque ainsi estimé, trois possibilités :

  • si le niveau de risque de T21 est  inférieur à 1/1000 : le dépistage s’arrête et le suivi habituel de la grossesse continue ;
  • s’il est compris entre 1/1000 et 1/51 : la femme enceinte se voit proposer le test ADN libre circulant de la trisomie 21 ;
  • s’il est supérieur ou égal à 1/50 : la réalisation d’un caryotype fœtal est proposée d’emblée, tout en laissant la possibilité pour les femmes qui le souhaitent de réaliser d’abord un test ADN.

 Dans tous les cas, la place du caryotype fœtal reste inchangée : seul cet examen permet de poser un diagnostic.