• maladie hémorragique caractérisée par un défaut d'agrégation plaquettaire.
  • rare mais sa prévalence n'est pas connue.
  • clinique variable
    • ecchymoses
    • hémorragie fréquentes, sévères et parfois fatales
    • surtout muqueuses (purpura, épistaxis, gingivorragies, ménorragies)
    • début rapidement après la naissance mais thrombasthénie parfois diagnostiquée plus tardivement
  • transmis sur un mode autosomique récessif
  • anomalies quantitatives et/ou qualitatives de l'intégrine alphaIIb bêta3
  • = récepteur d' adhérence des cellules : agrégation plaquettaire et permet la formation d'un clou hémostatique en cas d'altération des vaisseaux lors d'une blessure
  • diagnostic: saignements muco-cutanés avec l'absence d'agrégation plaquettaire +  numération et une morphologie plaquettaire normales
  • déficit en alphaIIb bêta3 doit être confirmé par des anticorps monoclonaux et par cytométrie de flux
  • PEC thérapeutique et éducation +++: hémostatiques locaux et/ou l'administration d'arginine vasopressive (DDAVP ou desmopressine) car risque allo-immunisation plaquettaire
  • si insuffisant ou intervention chirurgicale: transfusion de concentrés plaquettaires HLA-compatibles
  • alternative facteur VII recombinant
  • Pronostic très favorable quand prise en charge

Sources Orphanet