• maladie hémorragique caractérisée par un défaut d'agrégation plaquettaire.
• rare mais sa prévalence n'est pas connue.
• clinique variable
  • ecchymoses
  • hémorragie fréquentes, sévères et parfois fatales
  • surtout muqueuses (purpura, épistaxis, gingivorragies, ménorragies)
  • début rapidement après la naissance mais thrombasthénie parfois diagnostiquée plus tardivement
• transmis sur un mode autosomique récessif
• anomalies quantitatives et/ou qualitatives de l'intégrine alphaIIb bêta3
• = récepteur d' adhérence des cellules : agrégation plaquettaire et permet la formation d'un clou hémostatique en cas d'altération des vaisseaux lors d'une blessure
• diagnostic: saignements muco-cutanés avec l'absence d'agrégation plaquettaire +  numération et une morphologie plaquettaire normales
• déficit en alphaIIb bêta3 doit être confirmé par des anticorps monoclonaux et par cytométrie de flux
• PEC thérapeutique et éducation +++: hémostatiques locaux et/ou l'administration d'arginine vasopressive (DDAVP ou desmopressine) car risque allo-immunisation plaquettaire
• si insuffisant ou intervention chirurgicale: transfusion de concentrés plaquettaires HLA-compatibles
• alternative facteur VII recombinant
• Pronostic très favorable quand prise en charge

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Sources Orphanet